[摘 要] Rendu-Osler-Weber 综合征也称为遗传性出血性毛细血管扩张症( HHT ),是一种少见的遗传 性血管疾病,全球发病率为 1 / 5 000~1 / 8 000 。该院 2021 年 4 月 10 日收治 1 例 33 岁男性患者,因黑便 7 d 就 诊,患者既往有多次鼻出血病史,家庭成员中 3 人(患者姐姐、弟弟及妹妹)有鼻出血症状,入院时查体全身皮肤 可见散在瘀斑及扩张毛细血管,胃镜检查示胃多发血管畸形伴活动性出血,最终确诊为 HHT ,结合文献复习对 HHT 进行详细描述。