[摘 要] 目的 分析无创 DNA 产前检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查 中的临床应用。 方法 选取2015年1月至2018年12月在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心进行 NIPT 的9331例孕妇作为研究对象,对 NIPT 提示高风险孕妇进行介入性产前诊断,抽取羊水或脐血进行染色 体核型分析及染色体微阵列分析,并分析 NIPT 与介入性产前诊断结果的符合情况。 结果 9331例孕妇中进 行 NIPT 提示染色体异常高风险245例(2.63%),其中236例孕妇同意进行介入性产前诊断,其中21三体综合 征高风险86例,确诊82例,阳性预测值为95.35%,假阳性率为0.04%;18三体综合征高风险25例,确诊16 例,阳性预测值为64.00%,假阳性率为0.10%;13三体综合征高风险19例,确诊4例,阳性预测值为21.05%, 假阳性率为0.16%;性染色体异常高风险45例,确诊19例,阳性预测值为42.22%,假阳性率为0.28%;其他 常染色体异常高风险67例,提示染色体拷贝数变异,其中61例孕妇进一步产前诊断,检出与 NIPT 结果相符的 拷贝数变异18例,阳性预测值为29.51%,假阳性率为0.46%。 结论 NIPT 对胎儿染色体非整倍体疾病及染 色体拷贝数变异具有较高的检出率和较低的假阳性率,其在临床推广应用能有效减少染色体异常患儿的出生。