目的运用孟德尔随机化(MR)分析方法评估免疫细胞表型与免疫性血小板减少症(ITP)之间潜在的因果关系。方法利用全基因组关联研究汇总数据(GWAS),运用逆方差加权法、MR-Egger、加权中位数法、简单模式法、加权模式法5种方法进行两样本 MR 分析,根据效应指标比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)评估结果,并通过Cochran′s Q评估异质性、MR-Presso与MR-Egger法评估多效性,同时使用留一法评估结果稳定性。结果逆方差加权法分析得出,ITP发病风险与浆细胞表面CD27(P=0.048,OR=1.14,95%CI 1.00~1.31)、CD20 -细胞表面CD38(P=0.040,OR=1.23,95%CI 1.01~1.51)、IgD +CD38 br细胞表面CD24(P=0.030,OR=1.10,95%CI 1.01~1.20)、CD25 ++CD8 br 细胞绝对计数(P=0.035,OR=1.15,95%CI 1.01~1.32)、单核细胞表面CX3CR1(P=0.023,OR=1.15,95%CI 1.02~1.30)、CD14 +CD16 -单核细胞表面CX3CR1(P=0.022,OR=1.14,95%CI 1.02~1.28)、CD4 +细胞表面HVEM(P=0.002,OR=0.88,95%CI 0.82~0.96)、CD28 -CD8 dim细胞占T细胞相对百分比(P=0.002,OR=0.82,95%CI 0.72~0.93)存在潜在的因果关系。通过异质性检验及多效性检验得出无异质性也无明显多效性的结果。结论浆细胞表面CD27、CD20 -细胞表面CD38、IgD +CD38 br细胞表面CD24、CD25 ++CD8 br 细胞绝对计数、单核细胞表面CX3CR1、CD14 +CD16 -单核细胞表面CX3CR1这6种免疫细胞表型水平升高可能增加ITP发病风险,是ITP发生的危险因素;CD4 +细胞表面HVEM和CD28 -CD8 dim细胞占T细胞相对百分比这2种免疫细胞表型水平升高可能降低ITP发病风险,是ITP发生的保护因素。
陈丹红,蔡禾辉,赵世首,张志珊.免疫细胞表型与免疫性血小板减少症的因果关系:一项两样本孟德尔随机化研究[J].现代医药卫生,2026,42(04):787-794