非典型21-羟化酶缺乏症是一类罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由于临床症状不如经典型严重，尤其是男性患者更缺乏典型临床症状，在疾病早期常被忽视，最终部分男性患者成年后身材矮小和（或）伴睾丸肾上腺残余、不育的结局。该院2022年1月收治1例被诊断为21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症（非典型）的男性患者，由于其儿童期出现的肾上腺功能早现表现未能及时诊治，最终成年期身材矮小并伴重度弱精症。提醒临床医生在儿童期出现的肾上腺功能早现情况需考虑这类疾病的可能，越早实施诊治或许可让患者实现正常的生长、发育，达到正常的生育能力，拥有更高的生活质量。