广西壮族自治区来宾市科技计划项目(来科转220831;来科转241534)
目的探讨广西壮族自治区来宾地区育龄人群血红蛋白A2(HbA2)筛查各类型地中海贫血(地贫)的最佳截断值。方法对2020年1月至2022年12月到该院就诊的2 602例育龄人群采用毛细管电泳法进行Hb组分分析,利用跨越断裂点聚合酶链反应和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测,根据地贫基因检测结果计算不同HbA2截断值筛查α-地贫及其分型(静止型α-地贫、轻型α-地贫、中间型α-地贫等),以及β-地贫/αβ复合型地贫的灵敏度、特异度、阳性似然比和阴性似然比。使用受试者工作特征曲线分析确定各类型地贫携带者HbA2的截断值。结果2 602例育龄人群中检出α-地贫1 048例,共7种突变,20种基因型,其中静止型α-地贫560例,轻型α-地贫459例,中间型α-地贫29例,HbA2检测结果分别为(2.54±0.26)%、(2.33±0.20)%、(1.10±0.51)%;β-地贫/αβ复合型地贫497例,共9种突变,42种基因型,HbA2检测结果为(5.33±0.03)%;地贫基因正常1 057例,HbA2检测结果为(2.66±0.33)%,各组育龄人群HbA2检测结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。全自动毛细管电泳仪在α-地贫及其分型(静止型、轻型、中间型),以及β-地贫/αβ复合型地贫筛查中HbA2的截断值分别为2.4%、2.4%、2.4%、2.2%、3.3%;ROC曲线下面积分别为0.825、0.770、0.881、1.000、0.998;灵敏度分别为0.707、0.618、0.797、1.000、0.999;特异度分别为0.794、0.794、0.794、0.991、0.990。结论不同地区和不同人群的参考区间和截断值可能有所不同,因此,需根据具体情况进行定制化的策略。
韦宏素,叶丽花 △,温蕙萍,韦妮,胡君燕,沈雪莲,覃雪春.广西壮族自治区来宾地区育龄人群HbA2筛查地中海贫血截断值探讨[J].现代医药卫生,2025,41(8):1814-1818,1823