目的探讨KMT2A基因重排急性髓系白血病（AML）患者临床特征及预后情况。方法选取2018年12月至2023年11月南京医科大学附属淮安第一医院KMT2A基因重排AML患者7例，分析其临床资料特征及异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后的生存情况。结果7例患者KMT2A基因重排均为阳性，伙伴基因包括AF10、AF1q、AF6、ELL，且伴有WT1、FLT3-ITD、NRAS、U2AF1、EVI1等基因突变。5例患者在完全缓解状态接受allo-HSCT，2例患者在未缓解状态接受强烈化疗序贯allo-HSCT。移植前5例获形态学完全缓解，3例获完全分子生物学缓解（CMR），2例未缓解。7例患者移植后1个月均获得完全缓解，供受者嵌合状态为完全供者型，染色体核型转为正常核型。7例患者allo-HSCT后2年总生存率为57.14%（4/7）。4例患者于移植后12~16个月复发，总生存时间为20个月。截至随访日期，3例患者处于生存状态，骨髓形态学处于缓解状态，微小残留病阴性。结论allo-HSCT是提高KMT2A基因重排AML患者CMR率、延长总生存期的有效方案，移植后的维持治疗可能有助于改善预后。