[摘 要] 胎儿中枢神经系统(CNS)畸形是胎儿畸形重要的部分。近年来,随着“二孩”政策的开放,高龄产妇持续快速增 加,胎儿CNS畸形发病率也逐年增加。产前诊断对胎儿CNS畸形的筛查发挥着重要作用,但以往产前诊断大部分集中于检查胎 儿CNS结构异常。随着诊断技术的不断革新,越来越多的检查方式用于判断胎儿CNS功能情况,并逐渐成为研究热点,为产前 预测胎儿CNS畸形的预后提供了重要线索。该文对胎儿CNS畸形产前诊断的研究进展进行了综述。