[摘 要] Gitelman综合征的临床表现主要为低血钾、低血镁所导致的骨骼肌、心血管、胃肠道、肾脏及神经系统表现,其确 诊依赖于实验室检查及基因检测。Gitelman综合征的治疗原则主要是不限制钠盐的摄入,多进食富含钾离子的食物,同时给予补 钾、补镁和针对其病理生理机制的利尿剂治疗,其中补钾及补镁为重要的治疗部分。
朱智峰,闫朝丽. SLC12A3基因突变致Gitelman综合征一家系报道并文献复习[J].现代医药卫生,2021,37(5):889-