[摘 要] 目的 探讨内江地区地中海贫血(地贫)基因型及血液学特征。方法 选取 2016 年 1 月至 2018 年 11 月该院产科门诊进行产前健康检查的受检者 226 例,经地贫基因分型分为 α- 地贫组( 72 例)、β - 地贫组(72 例)和对照组( 82 例)。比较 3 组平均红细胞体积( MCV )、平均红细胞血红蛋白量( MCH )、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC )及红细胞体积分布宽度( RDW )变异系数( CV )变化情况,并对 α 、β - 地贫组基因型构成情况进行分析。结果 α 、 β - 地贫组 MCV 、 MCH 及 MCHC 水平均明显低于对照组,而 RDW-CV 水平明 显 高 于 对 照 组,差 异 均 有 统 计 学 意 义 ( P <0.05 )。 α- 地 贫 组 中,最 常 见 的 基 因 缺 失 类 型 为 --SEA型(73.6% )。 β - 地贫组中,前 3 种基因突变类型依次为 CD41 / 42 ( 31.9% )、 IVS-Ⅱ-654 ( 30.6% )、 CD17 ( 20.8% )。结论 内江地区的地贫基因突变类型以 --SEA型和 CD41 / 42 型为主。地贫患者红细胞相关指标检测可为产前诊断提供一定依据。