［摘要］目的 探讨5,10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677位点多态性在遂宁市汉族育龄妇女中的分布情况，指导育龄女性合理补充叶酸，避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足，从而避免引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷。方法 采用TaqmanMGB探针技术检测2017年1月至2018年2月在该院进行孕前检查的2 151例育龄妇女外周血中MTHFR C677T的基因型分布。 结果 该研究人群MTHFR C677T位点基因的CC、CT、TT基因型频率分别为43.1%、45.0%、11.9%，突变基因T的基因频率为34.4%。结论 遂宁市汉族育龄妇女MTHFR基因677位点多态性与其他地区有较大不同。