目的 探讨胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常的相关性。方法 收集2013年1月至2018年8月该院产前诊断中心就诊、胎儿骨骼四肢系统发育异常的孕妇病例进行回顾性分析。结果 33例骨骼四肢系统发育异常胎儿中，共检出9例（27.27%）异常核型，包括4例18-三体综合征和5例染色体结构异常。单一骨骼四肢系统畸形13例，异常核型1例。骨骼伴随其他系统畸形20例，异常核型8例。多系统畸形染色体异常核型率高于单一骨骼四肢系统畸形，差异有统计学意义（χ2=4.146 1，P<0.05）。检出的9例异常核型集中于孕早、中期（≤28周）。结论 染色体数目或结构改变是导致胎儿骨骼四肢系统发育异常的重要因素，且骨骼伴随其他系统畸形的染色体异常检出率高于单一骨骼四肢系统畸形。