[摘要]目的对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症(CHI)患儿进行基因检测，用于CHI的分型及治疗指导。方法收集CHI家系外周血样，提取家系成员样本DNA，采用靶向基因高通量测序方法寻找先证者致病突变，采用聚合酶链反应技术和Sanger测序对家系其他成员进行分析。结果该家系先证者腺苷三磷酸结合盒转运蛋白C8(ABCC8)基因存在2个突变，分别为位于第1外显子的c.96C>G(p.Asn32Lys)和位于第10外显子的c.1501G>A(p.Glu501Lys)杂合错义突变。其他患者(先证者哥哥)也存在ABCC8基因c.96C>G、c.1501G>A杂合突变，其母亲、父亲分别为该2个杂合突变的携带者。结论该患儿是一例ABCC8基因复合杂合突变导致其编码的腺苷三磷酸敏感性钾离子通道功能受损的CHI。