［摘要］目的对1例临床诊断疑似2型眼皮肤白化病（OCA2）的患者进行基因诊断以明确致病原因和遗传咨询。方法2017年6月河南省人民医院生殖医学中心收治疑似OCA2患者1例，从患者外周血中提取基因组DNA，将DNA打断并制备文库，然后通过核酸探针对目标基因编码区及临近剪切区的DNA进行捕获和富集，最后使用高通量测序平台Illumina HiSeq 2500进行变异检测，同时，对患者及父母进行Sanger测序验证及蛋白质预测。结果患者基因测序结果显示，OCA2基因存在c.1259G>T(p.Gly420Val)纯合突变，分别遗传自其父亲和母亲，生物信息分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster均预测有害，因此，可能具有致病性。结论患者为基因OCA2纯合突变c.1259G>T(p.Gly420Val)引起的OCA2，该位点突变尚未见相关文献报道，该研究结果扩展了OCA2基因突变谱。