【摘要】目的探讨同型半胱氨酸（Hcy）和人乳房珠蛋白（hMAM）基因、myc基因和乳腺癌易感基因?1（BRCA?1）在乳腺癌中的表达和临床意义。方法选取2014年6月至2016年6月成都航天医院门诊和住院乳腺疾病患者165例，按疾病严重程度分为良性乳腺病组（58例）和乳腺癌组（107例），同时选取健康体检女性40例作为对照组，采用循环酶法检测3组Hcy水平，采用荧光定量聚合酶链反应（FQ?PCR）检测hMAM、BRCA?1和myc基因表达量。结果良性乳腺病组Hcy水平和hMAM、BRCA?1、myc基因表达与对照组比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；乳腺癌组BRCA?1基因表达显著低于对照组和良性乳腺病组，而Hcy水平和hMAM、myc基因表达显著高于对照组和良性乳腺疾组，差异均有统计学意义（P<0.05）。Hcy和hMAM、BRCA?1、myc基因联合检测乳腺癌的灵敏度和阴性预测值显著高于单个指标（P<0.05）。结论Hcy对乳腺癌的辅助诊断有一定价值，若与hMAM、BRCA?1和myc基因联合检测，可有效提高对乳腺癌诊断效果。