【摘要】目的了解黔西南州地区α?β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)的发生情况。方法采用广东潮州凯普生物科技股份有限公司提供的α?β地中海贫血基因检测试剂盒对该院2015年1月至2016年12月收治的进行地中海贫血基因筛查的752例患者标本进行检测。结果752例受检者中确诊为地中海贫血314例,阳性率为41.76%。314例地中海贫血患者中α地中海贫血139例(44.27%),以东南亚缺失型(-SEA)杂合子基因突变(-SEA/αα)为主,占53.24%(74/139);β地中海贫血154