【摘 要】 目的 探讨中国汉族女性中膜联蛋白A5（Annexin A5）基因、叉头样转录因子3（FOXP3）基因多态性与卵巢早衰（POF）之间的关系。 方法 在2007年12月至2014年12月来该院就诊的中国汉族女性人群中选取POF患者100例（观察组）和健康女性140例（对照组），挑选能够覆盖Annexin A5全基因的4个标签单核苷酸多态性（Tag SNPs）（rs2306420、rs6857766、rs2306415、rs1383232），FOXP3基因的2个Tag SNPs（rs3761548、rs3761549）作为检测指标，采用对照研究方法，利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOF MS）检测Annexin A5、FOXP3基因型和等位基因在两组人群中的分布情况。 结果 Annexin A5基因的4个Tag SNPs及FOXP3的2个Tag SNPs基因型和等位基因在POF观察组及对照组的频率分布差异均无统计学意义（P>0.05），且Annexin A5基因各位点所能构成的单体型，差异无统计学意义（P>0.05）。FOXP3基因rs3761548、rs3761549所构成的单体型中AC单体型在观察组和对照组中的分布情况比较，差异有统计学意义（P<0.05）。 结论 该研究排除了Annexin A5基因作为中国汉族女性POF易感基因的可能性，而FOXP3基因AC单体型（rs3761548、rs3761549）人群POF的发生率可能会升高。