【摘 要】 目的 应用DNA测序方法确认人类白细胞抗原（HLA）-DRB1新等位基因。 方法 应用基因测序技术对造血干细胞捐献者进行HLA分型，发现1个与HLA-DRB1*09相关的异常等位基因，采用Sanger法对其第2外显子进行测序分析，以确认是否为新的基因序列。 结果 1例样本DRB1*09：XX第2外显子序列与所有已知等位基因序列均不一致，与DRB1*09：01：02高度相似，外显子2区域中的149位碱基发生了C→T碱基替代，并导致了相应氨基酸序列苏氨酸突变为甲硫氨酸。 结论 该等位基因为HLA-DRB1*09组中的1个新等位基因，被WHO的HLA因子命名委员会证实命名为DRB1*09：19。