目的 探讨血液系统疾病中白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）等恶性血液病的染色体核型变化特点与临床意义。 方法 回顾性分析2007年10月至2012年12月在该院门诊和住院的313例血液系统疾病患者的临床特征，包括细胞形态学、细胞遗传学核型及临床特征，分析染色体核型异常情况、核型特点及与疾病之间的关系。所有患者均在无菌条件下抽取骨髓标本2~5 mL，肝素抗凝，按细胞数（1～2）×106 mL-1加入到培养基RPMI 1640组合培养液中，同时采用直接法和/或短期培养法制片，平均每例分析20～30个中期分裂细胞，以R显带技术进行染色体核型分析。 结果 本组313例恶性血液病患者中，染色体核型异常139例，总体检出率44.41%。139例患者中，异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构异常以特异性染色体重排 t（8；21），t（15；17），t（9；22）多见，数目异常以+8最为常见，其次有+21、-X、-Y常见，-7/7q-，17p-，11号染色体异常也易见。与FAB亚型的关系中，88%的急性早幼粒细胞白血病（APL）有t（15；17）易位，50%急性粒细胞白血病微分化型（AML-M2）有t（8；21）易位，38%的急性淋巴细胞白血病（ALL）有t（9；22）易位，95%慢性粒细胞白血病（CML）有t（9；22）易位。1例MDS发现del（20）（q11；q13），8例为单纯+8异常，3例为单纯的-Y异常。 结论 大约50%的急性白血病（AL）存在克隆性染色体异常，一些特异性染色体改变是AL的细胞遗传学特征，与AL的FAB分型有明显相关性。染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测中有重要的临床价值。