目的 富集分析骨肉瘤相关基因，深层次挖掘基因信息，阐明骨肉瘤发病的基因机制。 方法 利用在线基因富集分析工具DAVID，针对（在线人类孟德尔遗传数据库）OMIM、系统分析基因功能（KEGG disease）、遗传协会数据库（Genetic Association Database）及PAGED数据库（PAged Data Soune） 4个疾病相关基因数据库中检索得到的骨肉瘤相关基因进行分子功能、生物学途径及Pathway富集分析。 结果 骨肉瘤疾病在基因损伤、损伤应激生物学途径及细胞周期信号通路等方面表现异常。 结论 骨肉瘤是一种多基因病变疾病，富集分析可以深入阐述骨肉瘤发病的基因机制。