目的 总结早产儿先天性遗传代谢性疾病的发病情况和治疗经验，以期提高临床医疗工作者对先天性遗传代谢性疾病的重视程度、认识和处理能力。 方法 对2011年1月至2012年12月514例早产儿及100例足月儿通过气相色谱-质谱（GC-MS）技术检测其尿液中250种代谢产物。 结果 514例早产儿中确诊为先天性遗传代谢病4例，阳性率为0.78％。分别为枫糖尿病1 例，戊二酸血症1 例，甲基丙二酸血症1例，一过性酪氨酸血症１例。100例足月儿中未发现先天性遗传代谢病。早产儿组有3例继发性肉碱缺乏症。 结论 早产儿天性遗传代谢性疾病发生率较高，熟悉遗传代谢病的临床特点，利用尿液GC-MS技术检测遗传代谢病可提高早期诊断率，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，促进优生优育。