先天性气管软骨食管异位症（TBR）是一种在临床上少见的先天性良性食管狭窄性疾病，国内外对于这种疾病的误诊率非常高，常常在没有明确诊断以前就给予不恰当的治疗，以至于延误患儿病情，影响生长发育。X线食管钡餐检查是诊断TBR的首选方法，最新研究表明食管迷你超声对TBR的诊断有非常明确的诊断及鉴别诊断意义，术后活检是诊断TBR的“金标准”，食管扩张术应作为首选治疗方案，在食管扩张术效果欠佳的情况下，手术成为治疗TBR最为可靠的方法。