目的 研究JAK2 V617F点突变对早期骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms，MPN）的诊断和治疗意义。 方法 选择39例血细胞升高但未达到世界卫生组织关于MPN诊断标准的患者，采用等位基因特异PCR法检测各组患者JAK2 V617F的突变情况。 结果 39例患者中26例JAK2 V617F突变阳性，总突变率66.7%，其中原发性血小板增多症（ET）13例（50.0%），真性红细胞增多症（PV）12例（46.2%），原发性骨髓纤维化（PMF）1例（3.8%）。与对照组相比，在血常规方面，研究组的血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数均低于对照组，差异有统计学意义（P<0．05）；在并发症方面，研究组患者出血、血栓形成、脾大等的发生率低于对照组，差异有统计学意义（P<0．05）。 结论 JAK2 V617F点突变在早期MPN患者中有较高的发生率，具有明确的诊断学意义，可为早期治疗找到突破口。